Yenidoğan sağlığında topuk kanı testinin önemi

Topuk Kanı Testi Nedir?

Ülkemizde yenidoğan bebeklerden, doğum sonrası taburcu olmadan önce (48-72. saat) ve ilk hafta içerisinde olmak üzere iki kez topuk kanı alınarak uygulanmaktadır. Bu tarama programı ile spinal müsküler atrofi, fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hipoplazi hastalıklarının çocukta olup olmadığı değerlendirilmektedir. Bu hastalıklar, nadir görülen ancak çocuğun yaşamını önemli ölçüde etkileyen ağır hastalıklardır. Belirtileri zaman içinde yavaş yavaş ortaya çıkar ve tarama yapılmamış ise bu belirtilerin yerleşmesi, şüphe edilmesi, tetkik yapılmasını takiben tanısı genellikle gecikmeli olarak konulabilmektedir. Bu şekilde tanı konulduğunda çocukta geri dönüşü olmayan veya tedavisi zor klinik durumlar çoktan yerleşmiş olmaktadır. Tarama programı ile henüz belirtiler ortaya çıkmadan tanı almaları durumunda, çocukların erken tedavisi ile daha sağlıklı bir hayat sürmeleri mümkün olabilmektedir.

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuç olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir ve çocuğun ileri derecede zihinsel yetersizliği olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Tarama ile tanı alan bebeklerin beslenmesinin uygun şekilde düzenlenmesi, takip ve gerektiğinde tedavilerinin erken yapılması, zihinsel geriliğin ve diğer belirtilerin ortaya çıkmadan önce engellenmesine, çocukların sağlıklı bir hayat sürmelerine yardımcı olmaktadır.

Doğumsal Hipotiroidi Nedir?

Doğumsal hipotiroidi, doğumdan başlayan tiroid hormon eksikliğidir. Tiroid hormonları boynun ön tarafında yer alan ve bir iç salgı bezi olan tiroid bezinden salgılanır. Hipotiroidili bebeklerde tiroid bezi hiç gelişmemiş ya da normalden küçük gelişmiş olabileceği gibi normal görünümde olsa da iyi çalışmadığından tiroid hormon salınımı yetersizdir. Tiroid hormonları bebek ve çocuklarda büyüme, bebeklerde beyin gelişiminin normal ilerlemesi için elzemdir. O nedenle tiroid hormon eksikliği, büyüme ve zihinsel gelişmeyi olumsuz etkiler. Tarama ve erken tanı konulduğunda bebeğe bu hormon dışarıdan verilebilmekte, böylece zekâ geriliği, büyüme geriliği gibi geri dönüşümsüz belirtiler engellenebilmektedir. Tarama ve tanı konulmadığında tanı ancak bebekte bu belirtiler ortaya çıktıktan sonra konulabilmekte, tam geri dönüş mümkün olmamaktadır.

Biyotinidaz Eksikliği Nedir?

Biyotinidaz eksikliği kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklarda doğuştan bir vitamin eksikliği nedeniyle, vücuda yakıt üretimi basamaklarında aksama vardır. Bu vitamin eksikliğinin sonucunda göz çevresi, ağız çevresi, burun deliklerinin çevresi ve bebek bezi bölgesinde başlayan cilt lezyonları kısa sürede vücuda yayılabilir. Bu cilt bulguları ile eş zamanlı saç, kirpik ve kaşlarda dökülme başlar. Asit maddelerin birikimi nedeniyle sık ve derin solumaya başlayan hastada komaya kadar ilerleyen bilinç değişikliği gelişir. Tedavi edilmeyen kriz, ölüme yol açabilir. Kriz gelişmediği dönemde az da olsa vücutta biriken bazı asit maddelerin, uzun dönemde görme ve işitme siniri üzerine olumsuz etkisiyle kalıcı görme ve işitme kayıpları gelişebilir. Tarama programı ile erken tanı konulduğunda bebeğin uygun beslenmesi ve gerekli tedavilerin yapılması sonucunda bu belirtiler ortaya çıkmadan bebeğe daha sağlıklı bir hayat sağlanması mümkün olmaktadır.

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibrozisli bebeklerde hastalık ile bulgular çeşitli yaşlarda ortaya çıkabilir. En sık rastlanan şikayetler tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, sık hastalanma ve aldıkları besinleri yeterince sindiremedikleri için bol miktarda yağlı, pis kokulu dışkılama ve yeterli kilo alamamalarıdır. Yenidoğan taraması sayesinde erken tanı alan kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile tedavi edilirler. Kistik fibrozis hastalığının kesin tedavisi olmamakla birlikte her geçen gün bulunan yeni tedaviler sayesinde hastalar daha uzun ve sağlıklı bir hayata sahip olabilmektedir. Ülkemizde, birçok ülkeye göre daha sık görülmektedir. Tarama ile erken tanı konulduğunda bebeğin sağlık sorunlarına erken ve uygun müdahale mümkün olmaktadır.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?

Kalıtsal, nöromüsküler (kas ve sinirler ile ilgili) bir grup hastalığa verilen addır. Hastalık, kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve kas kaybı ile karakterizedir. Hastalığın dört tipi vardır ve en sık görüleni yaklaşık %60-70 görülme oranı ile SMA Tip I’dir. SMA Tip I, en sık görülen form olmakla birlikte, ciddi solunum yetmezliği ve nihayetinde iki yaşından önce hastanın kaybıyla sonuçlanan en ağır ve ölümcül formudur. Diğer formları daha geç başlangıçlı ve daha hafif klinik bulgularla seyreder. Hastalığın erken tanınması hâlinde yeni tedavi seçenekleri ile kontrol altına alınabilmekte ve hastaların yaşam kalitesi artmaktadır.

Topuk kanı taramasını zamanında yapılması, çocuklarımızın bütün hayatlarını etkileyebilecek bu hastalıklar açısından erken tanı almaları ve böylece tedavilerine erkenden başlanarak kalıcı zararlardan korunabilmeleri açısından büyük önem taşımaktadır.

Prof. Dr. Müge Toyran
Bayındır Söğütözü Hastanesi Pediatri Bölüm Başkanı