Kemik iliğinin kan yapmaması dolayısıyla ağır bir kansızlık biçiminde ortaya çıkan genetik bir kan hastalığı olan talasemi, halk arasında ‘Akdeniz anemisi’ ya da ‘Akdeniz kansızlığı’ olarak biliniyor. Türkiye’de Ege ve Akdeniz bölgesi gibi yerlerde daha sık görülmekle birlikte toplumun yüzde 2’sinden fazlasını etkileyen talasemi, çoğunlukla demir eksikliği anemisine benzer bir tablo ile birlikte ortaya çıktığından hastalığın teşhisi atlanabiliyor.
Türkiye’de anemi, özellikle menopoz öncesi kadınları etkileyen yaygın bir problem olarak ortaya çıkıyor. En sık görülen nedeni demir eksikliği olan anemi, yapısal olarak kırmızı kan hücresi (eritrosit) hacminin azaldığı anemi tipine neden oluyor.
Halsizlik, yorgunluk, saç, tırnak ve cilt bozulmalarına neden olan demir eksikliği anemisi, hayat kalitesini bozduğu için tanısının konulması ve tedavi edilmesi gerekiyor. Ayrıca daima kanama ile ilgili bir patolojinin sonucu ortaya çıktığı için altta yatan sebebin ortaya konması hayati önem taşıyor. Toplumun yüzde 2’sinde görülen talasemi taşıyıcılığı da hücre yapısı olarak demir eksikliği anemisine benzer yapıda olduğu için ayrımının yapılması gerekiyor.
Tablolar birbirine karışıyor
Talasemi taşıyıcılığı yaşam süresini kısaltan, transfüzyona (kan veya bir kan ürününün doğrudan bireyin dolaşım sistemine verilmesi) bağlı bir hayata neden olabildiği gibi sadece eritrosit yapısının bozulduğu taşıyıcı form olarak da ortaya çıkabiliyor. Genetik bir sorun olması dolayısıyla tedavisi bulunmuyor.
Talasemi taşıyıcılığının hayat kalitesi üzerinde negatif bir etkisi olmadığı için tanısı çoğunlukla taramalar sırasında konuyor. Eritrosit sayısında artma, eritrosit hacminde azalma saptanırsa ileri incelemelerle tanısı konabiliyor. Ancak benzer tablo demir eksikliği anemisinde de görülüyor ve iki tablo birbirine karıştırılabiliyor.
Önce demir eksikliği sorunu giderilmeli
Demir eksikliği anemisi varlığında talasemi tanısı koymak zorlaşabiliyor. Bu nedenle; öncelikle demir eksikliğinin düzeltilip, talasemi ile ilgili hemoglobin elektroforezinin (proteinleri fiziksel özelliklerine göre ayıran bir yöntem) sonrasında yapılması gerekiyor.
Sağlıklı kuşaklar için tanısı atlanmamalı
Hiçbir şekilde klinik yakınmaya neden olmayan talasemi taşıyıcılığı, zamanla değişen ve ağırlaşan bir tablo olarak seyretmiyor. Genetik bir bozukluk olan talasemi taşıyıcılığının tedavi edilmesi gerekmiyor. Ancak bu kişilerin saptanması, toplum sağlığı açısından hayati önem taşıyor. Talaseminin ağır formuna sahip, hasta çocukları olma ihtimaline karşı taşıyıcı bireyler, taşıyıcı birisiyle evlendiğinde bu çiftlere genetik danışmanlık verilmesi gerekiyor.