Gebelikte Tanısal Testler Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Hamilelik döneminde anne karnındaki bebeğin sağlık durumu ile ilgili bilgi almak adına çeşitli testler yapılıyor. Gebelik süresince haftaya göre planlanan tarama testlerinin zamanında yapılması, hem anne hem de bebek sağlığı için büyük bir önem taşıyor.

Gebelikte genetik testler

Gebelikte genetik test diye bir kavram bulunmuyor. Genetik testler, tarama ve tanı olarak ayırt ediliyor. Genetik tanı testleri özel durumlarda, özel bilgi sistemleri ile işleyen uzmanlık uğraşlarıdır. Toplumsal dikkatimizi çekmesi gereken grup ise tarama testleridir. Bu testler kişilere yaygın bir şekilde sunulabilecek, göreceli, ucuz ve kolay ulaşılabilir, bilgilendirmesi ve yorumu daha çok sayıda sağlıkçı tarafından yapılabilecek ve mümkün olduğu kadar yüksek oranda genetik hastalıktan şüphelenecek özellikte olan testler olarak biliniyor. Tarama testi bir hastalık için pozitif ise tanı testinin yolu açılıyor.

Genetik tanı testleri nasıl yapılır?

Gebelik sürecindeki genetik tanı testleri, tarama testinin pozitif sonuçlanması durumunda ve ultrasonografik bulgularda uygulanıyor. Birinci ve ikinci üç aylarda anne kanından yapılan tarama testleri daha geniş gebelik haftaları sürecine yayılmakla birlikte, detay ultrasonografik muayeneleri, ilk dönemde 12-13. haftalara, ikinci üç ay için ise 20-22. haftalara planlamak uygun oluyor. Bu süreçlerdeki bulgular genetik tanıyı gerektiriyorsa, fetusun plasentasından parça almak veya içinde bulunduğu sıvıdan örnek almak yolu ile genetik tanı materyali elde ediliyor, laboratuvarda planlanan test gerçekleştiriliyor.

Genetik tanı testleri ne zaman uygulanır?

Perinatal ve genetik danışmanlık çalışmalar bu süreçte çok büyük önem taşıyor. Gebelik sürecinde, gebelik öncesi ve hatta evlilik öncesi dönemde sunulacak danışmanlık ile ailede, eşlerde veya fetusta hangi genetik yaklaşımın kullanılacağı belirlenebiliyor. Dünyada olduğu gibi ülkemizde de gebelik öncesi dönemde, spinal musküler atrofi, orak hücreli anemi, kistik fibrosis gibi sıkça bilinen hastalıklar için yapılan genetik taşıyıcılık taramaları ve gebelikte yapılan down sendromu taraması gibi uygulamalar yaygın olarak gerçekleştiriliyor. Her olgu bireysel, endikasyonlar farklı olmakla birlikte genel olarak gebelik öncesi dönemde ve gebelik süresince aşağıdaki durumlar söz konusu ise genetik tanı testleri kullanılıyor:

• Ailede, yaşayan veya kaybedilmiş bireylerde anomali, tanı almış bir genetik durum varsa,
• Ölü doğum öyküsü bulunuyorsa,
• Bazı infertilite ve tekrarlayan düşük olgularında

Kısacası, özlemle kavuşmak istediğimiz bebeğimizin tüm genetik durumunu gösterecek bir test bulunmuyor. En önemli yol gösterici perinatal ve genetik danışmanlık çalışmalarıdır. Taşıyıcılık taraması, hastalık taraması ve genetik hastalık tanısı ayrı kavramlar olduğu için gereğinde ve yerinde kullanılması gerekiyor. 

Prof. Dr. A. Nuri Danışman
Bayındır Söğütözü Hastanesi Perinatoloji Uzmanı