Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikte istemli kas hareketlerinin kontrolünü sağlayan sinir hücrelerinin hasarlanması nedeniyle oluşan ilerleyici bir hastalıktır. Hastalığın %90-95’i rastlantısal, %3-10’u ailesel olarak ortaya çıkar. Başlangıç genellikle 50- 60 yaşlarında olur. Ailesel olgularda ise hastalık başlangıç yaşı daha erkendir.
ALS'nin belirtileri nelerdir?
- Kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük,
- Kaslarda erime,
- Kramplar,
- Kaslarda seyirme,
- Çabuk yorulma,
- Konuşma ve yutma güçlüğü
Bazı vakalarda hastalık ilk olarak elleri ve kolları etkileyebilir. Bu tür durumlarda hastalık, el becerisi gerektiren düğmeye basma, yazı yazma, anahtarlar ile kapı açma gibi basit işlerin yapılamaması sonucu fark edilir. Bazense önce bacaklar etkilenebilir ve hastalar yürürken ya da koşarken tökezleme şikayeti ile başvurabilirler. İlerleyen aşamalarda tüm kaslarda etkilenim görülür.
ALS tanısı nasıl konur?
ALS tanısında, hasta öyküsü, fizik muayenesi, EMG testi (sinir ve kasların fonksiyonlarının değerlendirildiği elektronöromiyografi testi), kan testleri, beyin ve omurilik MR (magnetik rezonans) görüntülemesi rol oynar. Ayrıca gerektiğinde beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalar, kas biyopsisi yapılabilir.
ALS hastalığı tedavisi
ALS hastalığını tamamen iyileştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Ancak bu hastalık üzerine yoğun araştırmalar yapılmakta ve yeni tedaviler denenmektedir. Tedaviler hastalığın yaptığı hasarı geri döndürmez fakat belirtilerin ilerlemesini yavaşlatabilir, ilave sorunları önleyebilir ve hastayı daha rahat ve bağımsız hale getirebilir. Hastalığın daha ileri evrelerinde solunum güçlüğü, yutma güçlüğü, kas erimesi ve kramplar gelişebilir ve bu problemler için de özel tedaviler gerekebilir.