ALS Hastalığı Neden Olur? ALS Nasıl Tedavi Edilir?

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikte yer alan, istemli hareketlerimizi kontrol eden motor nöronlar denilen sinir hücrelerinde hasar sonucu gelişen, ilerleyici bir hastalıktır.

ALS hastalığı neden olur?

Hastalığın % 90-95’ı tesadüfi (sporadik), %3-10’u ailesel olarak ortaya çıkar. Hastalığın ortaya çıkmasında çoğunlukla bir sebep bulanamasa da, genetik nedenlerin, geçirilen bazı viral enfeksiyonların, otoimmun hastalıkların, kurşun, civa ve aluminyum gibi ağır metal zehirlenmelerinin rol oynadığı ileri sürülmüştür. Ailesel olguların %20’sinde, sporadik olguların ise %1-5’inde gen mutasyonunun hastalığa sebep olduğu görülmektedir. 

ALS hastalığı belirtileri

Belirtiler genellikle 50- 60 yaşlarında başlar. Ancak ailesel olgularda daha erken başlayabilir. Erkeklerde kadınlara göre daha fazla görülmektedir. Toplumda görülme sıklığı 3-8/100.000’dir. Hastalık belirtileri hastadan hastaya farklılık göstermekle beraber genellikle kol ve bacaklarda kaslarda sertlik, kramp, seyirmeler ve güçsüzlük ile başlamaktadır. Güçsüzlüğe bağlı olarak elleri kullanmada zorluk, ince becerilerde zorluk çekme, yürümede zorluk, yutma ve konuşmada güçlük şikayetleri ortaya çıkmaktadır. Hastalık ilerledikçe kaslarda erime gelişir ve güçsüzlük de zamanla artar. Buna bağlı olarak elleri kullanamama, yürüyememe, yatağa bağımlılık gibi durumlar gelişebilmektedir.

ALS hastalığının tanısı

Öykü, fizik muayene tanı için oldukça önemli olmakla beraber tanıyı desteklemek ve olası diğer nörolojik hastalıkları dışlamak için EMG, bazı kan testleri, beyin ve omuriliğin magnetik rezonans (MR) görüntüleme çalışmaları, gerekli durumlarda beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalar, kas biyopsisi gibi tetkikler yapılabilmektedir.

ALS hastalığının tedavisi

ALS hastalığını tamamen iyileştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Tedavide Amerikan Gıda ve İlaç Dairesinin (FDA) onay verdiği 2 ilaç bulunmaktadır ancak bu ilaçlarla hedef hastalık sürecini yavaşlatmaktır. Bu ilaçlar dışında uygulanan tedavilerde amaç mümkün olduğunca hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, semptomları hafifletmek, fonksiyonel bağımsızlığı sürdürebilmek, sosyal ve psikolojik destek sağlamaktır. Hastanın semptomlarına, şikayetlerine yönelik tedavi ve destekleyici tedavi hastaların yaşam kalitesini ve yaşam süresini artırmaya yardım etmektedir.

Semptomlara yönelik uygulanabilecek diğer tedavi yöntemleri ise şöyledir:  

• Hastalar en belirgin semptom olan güçsüzlüğe yönelik egzersiz ve rehabilitasyon programlarına dahil edilmelidir. 
• Kaslardaki zayıflık ve hareketsizlik sebebiye eklemlerde sıklıkla ağrılar olabilir, buna yönelik egzersizlerin uygulanması, sık sık hastanın pozisyonunun değiştirilmesi, ağrı ve kramplar için ilaç tedavisinin düzenlenmesi gerekir.
• Depresyon ve kaygı yaşayan hastalar için psikiyatrik değerlendirme yapılmalı ve uygun tedavi başlanmalıdır.
• Uyku sorunları, kabızlık, aşırı tükrük salgısı gibi belirtiler için de uygun ilaç tedavileri düzenlenebilir. Konuşma terapileri konuşma güçlüğü yaşayan hastalar için yardımcı olmaktadır.
• ALS’li hastalarda çene, dil ve yutma kaslarındaki güçsüzlüğe bağlı olarak yutma güçlüğü gelişir ve bu da beslenme bozukluğuna yol açabilir.Beslenmenin yeterli miktarda protein, kalori, vitamin içermesi çok önemlidir. Diğer yandan yutma güçlüğünün oluşturduğu diğer risk ise gıdaların yutma sırasında solunum borusuna kaçmasıdır (aspirasyon). Bu nedenle hastanın yutabileceği kıvamda ve içerikteki gıdalarla beslenmesi sağlanmalıdır. Aspirasyon riski çok yüksek olan ve beslenme yetersizliğine bağlı kilo kaybı gelişen hastalarda ise gastrostomi (midenin cide ağızlaştırılması) işlemi yapılmalıdır.
• Hastalığın ilerleyen dönemlerinde solunum kaslarının da zayıflamasıyla gelişen solunum güçlüğü için uygun solunum cihazlarıyla solunumun sürdürülmesine yardımcı olunmaktadır.

Hayatta kalma süresi hastadan hastaya değişmekle beraber genellikle 3-5 yıldır. Ancak hastaların yaklaşık %10’u 10 yıl ve daha uzun süre yaşayabilmektedirler.

Uzm. Dr. Büşra Ölmez
Bayındır Söğütözü Hastanesi ve Bayındır Kavaklıdere Hastanesi Nöroloji Uzmanı